Po Tracheotomii

Ania, nam genetycy z Sobieskiego powiedzieli, ze w 90% przypadków to ten sam typ, niestety (u nas w kontekscie Maksa to było pocieszeniem)..... i patrząc na chore rodzeństwa to się potwierdza....

W Gdańsku w Ivikcie dokonano w zeszłym roku 2 diagnostyk przed implantacyjnych w kierunku SMA. Obie zakończone sukcesem. Pozdrawiam wszystkich

My byliśmy państwowo (z NFZ) w poradni genetycznej na Sobieskiego w Warszawie. Tam pobrano nam krew - mi, Maksiucie i Danielowi. Ale jak się ostatnio dowiedzieliśmy badania były w kierunku delecji genu (czyli tego czy się zachoruje czy nie) a nie nosicielstwa. Przynajmniej w Instytucie na Sobieskiego nie dysponują sprzętem pozwalającym przeprowadzić badania w kierunku nosicielstwa. Może gdzieś prywatnie mają taki sprzęt i takie badania robią.......

Nam rodzicom i starszemu synkowi badania robiono w Krakowie (w ramach NFZ). Dla najmłodszego mieliśmy zamiar te badania robić prywatnie (badanie ok.250 +pobranie +kurier), bo na NFZ to procedura by była taka, że po urodzeniu pediatra wystawia skierowanie do poradni genetycznej i trzeba z dzieckiem tam jechać - dla nas było o trudno wykonalne. Na szczęście szpital, w którym rodziłam poszedł na rękę - załatwił papierkową stronę i zaraz po urodzeniu pobrał krew i wysłał do laboratorium w Krakowie. Dzięki temu po trzech tygodniach od urodzenia mieliśmy już wstępny wynik badania - na szczęście pomyślny.

Jeżeli chodzi o nosicielstwo to na pewno i nie wiem czy tylko nie pani doktor Jędrzejewska robi takie testy. My chcieliśmy zrobić naszym 2 zdrowym synom ale jak narazie są oni za amli gdyż narazie nie wiemy jak ich życie się ułoży i co będą robić w przyszłości (czy założą rodziny). Pani doktor ma fundusz na to z Uni i raczej robią je osobą pełnoletnim.
Pozdrawiam Ania

Witam serdecznie

Jestem właśnie po badaniach genetycznych jako osoba dotknięta sma (Kugelberg-Welander). Przygotowuję w kontekście mojej choroby do badań siostrzenice (jedna panna na wydaniu, druga mam nadzieję jeszcze poczeka;).
Badania przeprowadzałam na Sobieskiego po wcześniejszej wymianie emailowej i rozmowie telefonicznej (zebrał dane rodzinne) z profesorem Zarembą. Są bezpłatne. Piszę to ponieważ widziałam ogłoszenia na różnych stronach internetowych z ceną 240 zł. Na wyniki czekałam 16 dni. Krew pobrana na miejscu (czyli w domu) wysłana kurierem (tu będą różne opłaty ja akurat 25 zł).
Potrzebne jest skierowanie od lekarza domowego.


Zapomniałam dodać, że na nosicielstwo (bo to inna bajka) również są darmo i w dodatku bez skierowania od lekarza domowego. Czekamy na wyniki...

Ostatnio edytowany przez beata (2008-01-08 19:25:19)