Mam pytanie: Czy jeśli Julka ma SMA I, to czy nasze kolejne dzieci (gdyby urodziły się chore) muszą mieć typ I, czy może im sie ujawnić inny (łagodniejszy) typ? Czy to genetycznie jest uwarunkowane, że zawsze ten sam typ dla danej pary rodziców? Pytam hipotetycznie, jeszcze nie szykuje się na świat żaden braciszek ani siostrzyczka Julce, ale kto wie kiedy Pan Bóg da... :)

Ania, nam genetycy z Sobieskiego powiedzieli, ze w 90% przypadków to ten sam typ, niestety (u nas w kontekscie Maksa to było pocieszeniem)..... i patrząc na chore rodzeństwa to się potwierdza....

Unas powtórzył się ten sam typ, ale czytałam w publikacjach o SMA, że trafiają się różne typy w jednej rodzinie. Udało nam się z Olką..., chociaż nia miała jeszcze badań na nosicielstwo, więc spokojna nie jestem.:/

W Gdańsku w Ivikcie dokonano w zeszłym roku 2 diagnostyk przed implantacyjnych w kierunku SMA. Obie zakończone sukcesem. :) Pozdrawiam wszystkich :love:

Typu SMA nie pokażą wyniki takiej diagnostyki, poza tym, akurat ja bym się nie zdecydowała na takie badanie, bo i tak by nic nie zmieniło.

A jak wyglądają badania dzieci urodzonych w rodzinie z ryzykiem SMA? Czy te badania są robione przez fundusz, czy trzeba prywatnie? Czy trzeba się zapisać do poradni genetycznej, czy co? Oczywiście dalej hipotetycznie pytam :)

My byliśmy państwowo (z NFZ) w poradni genetycznej na Sobieskiego w Warszawie. Tam pobrano nam krew - mi, Maksiucie i Danielowi. Ale jak się ostatnio dowiedzieliśmy badania były w kierunku delecji genu (czyli tego czy się zachoruje czy nie) a nie nosicielstwa. Przynajmniej w Instytucie na Sobieskiego nie dysponują sprzętem pozwalającym przeprowadzić badania w kierunku nosicielstwa. Może gdzieś prywatnie mają taki sprzęt i takie badania robią.......

W sumie bardziej chodzi mi o zachorowanie niż o nosicielstwo...

Nam rodzicom i starszemu synkowi badania robiono w Krakowie (w ramach NFZ). Dla najmłodszego mieliśmy zamiar te badania robić prywatnie (badanie ok.250 +pobranie +kurier), bo na NFZ to procedura by była taka, że po urodzeniu pediatra wystawia skierowanie do poradni genetycznej i trzeba z dzieckiem tam jechać - dla nas było o trudno wykonalne. Na szczęście szpital, w którym rodziłam poszedł na rękę - załatwił papierkową stronę i zaraz po urodzeniu pobrał krew i wysłał do laboratorium w Krakowie. Dzięki temu po trzech tygodniach od urodzenia mieliśmy już wstępny wynik badania - na szczęście pomyślny.

Mój starszy syn jest zdrowym chłopakiem. a niestety nikolka znalazła sie w tych 25 p rocent i jest chora. Z tego co lekarz mówił to kazda jedna ciaza wiaze sie ,że  25p jest rezyko na chorobe. Pozdrawiam

Jeżeli chodzi o nosicielstwo to na pewno i nie wiem czy tylko nie pani doktor Jędrzejewska robi takie testy. My chcieliśmy zrobić naszym 2 zdrowym synom ale jak narazie są oni za amli gdyż narazie nie wiemy jak ich życie się ułoży i co będą robić w przyszłości (czy założą rodziny). Pani doktor ma fundusz na to z Uni i raczej robią je osobą pełnoletnim.
Pozdrawiam Ania

Pawełek, bardzo ciekawe info dziękuję

Witam serdecznie

Jestem właśnie po badaniach genetycznych jako osoba dotknięta sma (Kugelberg-Welander). Przygotowuję w kontekście mojej choroby do badań siostrzenice (jedna panna na wydaniu, druga mam nadzieję jeszcze poczeka;).
Badania przeprowadzałam na Sobieskiego po wcześniejszej wymianie emailowej i rozmowie telefonicznej (zebrał dane rodzinne) z profesorem Zarembą. Są bezpłatne. Piszę to ponieważ widziałam ogłoszenia na różnych stronach internetowych z ceną 240 zł. Na wyniki czekałam 16 dni. Krew pobrana na miejscu (czyli w domu) wysłana kurierem (tu będą różne opłaty ja akurat 25 zł).
Potrzebne jest skierowanie od lekarza domowego.


Zapomniałam dodać, że na nosicielstwo (bo to inna bajka) również są darmo i w dodatku bez skierowania od lekarza domowego. Czekamy na wyniki...