Po Tracheotomii

Witamy! Jesteśmy rodzicami chłopca chorego na SMARD1(ciągle czekamy na wynik badania DNA, ale to ponoć tylko formalność), po tracheostomii, bardzo dzielnego chłopca.

Franek urodził się 15.10.2010, a w dniu narodzin oceniono na 10 pkt. w skali Apgar. Ciąża przebiegała prawidłowo, bez powikłań. Jest naszym pierwszym dzieciątkiem- tata mawia "dziedzicem". Rozwiązanie nastąpiło poprzez cesarskie cięcie; dziecko ułożone było pośladkowo. Synek był zdrowym niemowlakiem i do końca grudnia rozwijał się wzorowo. 31 grudnia trafił do szpitala w Kaliszu z ostrą niewydolnością oddechową. Po wykonaniu wstępnej diagnostyki i stwierdzeniu przepukliny jelitowo-przeponowej, która spowodować miała atak duszności zadecydowano o przewiezieniu dziecka do Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi na operację. W Łodzi wykluczono przepuklinę i pozostawiono synka do dalszej diagnostyki. W międzyczasie wykryto u Franka zapalenie płuc  i przez 11 dni leczono go tylko w tym kierunku. 11 stycznia synek miał zapaść i trafił na OIOM tamtejszej Kliniki, gdzie został podłączony do respiratora. Poddano go szeregowi różnych badań, m.in.: tomografii komputerowej, rezonansowi magnetycznemu, punkcji lędźwiowej kręgosłupa, badaniu na przewodnictwo nerwowe, echu serca, USG głowy oraz kilkunastu badaniom płynów ustrojowych. Ponieważ możliwości diagnostyczne łódzkich specjalistów skończyły się- prof. Krajewski,podejrzewając przeponowy-rdzeniowy zanik mięśni SMARD1, zadecydował o przeniesieniu synka do Centrum Zdrowia Dziecka do Warszawy, celem potwierdzenia lub zaprzeczenia diagnozy. Ostatecznie po badaniu objawów przeprowadzonym przez dr Jędrzejowską- genetyka z PANu stwierdzono, że synek cierpi na SMARD 1. W związku z rozpoznaniem pobrano od synka próbkę DNA i przeznaczono do dalszego badania, a dziecko z powrotem przetransportowano do Łodzi. Ponieważ badanie genu odpowiedzialnego za SMARD 1 to bardzo skomplikowana procedura, na ostateczny wynik trzeba poczekać kilka miesięcy. Lekarze twierdzą, że potwierdzenie to tylko formalność.
Jednak już dziś staramy się o przeniesienie synka do domu i objęcie go programem domowej wentylacji. Żeby Franek mógł wrócić do domu, lekarze przeprowadzili u niego zabieg tracheostomii- dzięki temu istniała szansa, że choć przez godzinę dziecko byłoby w stanie oddychać samodzielnie oraz, że będzie mógł zostać w przyszłości podłączony do domowego respiratora. Okazuje się jednak, że na dzień dzisiejszy, mimo tego zabiegu syn nie radzi sobie sam oddechowo i całą dobę musi być wspomagany przez respirator. Jego przepona zwyczajnie wyłączyła się.
Uff. Dużo tego wyszło, ale koniec końców szanowni Forumowicze- nadchodzimy!

Pytań, wątpliwości, etc., mamy masę. Liczymy na wyrozumiałość.:)

Ostatnio edytowany przez Frankowi_rodzice (2011-03-21 12:49:30)