Po Tracheotomii

Witam
Jestem mamą Jęrzeja z rurką od 12.06.2006 a na respiratorze od 22.10.2006. Jędruś ma chorobę genetyczną cytopatię mitochondrialną - zaburzenie IV komleksy łańcucha oddechowego COX (zespół Leigha). Do Jędruś rozwijał się jak każde zdrowe dziecko (nie chodził tylko samodzielnie) niestety potem choroba dała o sobie znać. Ostateczną diagnozę postawiono w CZD w Warszawie-Choroby metaboliczne.
Jest to nieuleczalna i niestety postępująca choroba. Głównie ze strony układu nerwowego. Obraz choroby trochę przypomina zanik mięśni ale mechanizm jest inny-metaboliczny.
Jędrek obecnie jest w domu, od 22.01.2007 (ponad 2 miesiące na respi w domu), mamy mnóstwo za sobą pobytów szpitalnych w Lublinie i w Warszawie.
Początkowo na różnych oddziałach a ostatnio niestety tylko na OIT-cie.
Jędrek jest ślicznym i pogodnym dzieckiem pomimo wszystko. Kochamy go bardzo a i on nas też co daje nam odczuć każdego dnia.
Opiekuje się nami Fundacja Sue Ryder z Bydgoszczy, znam jeszcze 4 dzieci na respi z lubelskiego (Jasia-skończył rok, Łukasza ok 2 lat, Kacperka ur. 2004 i Ewelinka ur 2002). Znamy się osobiście poznaliśmy się podczas częstych pobytów w szpitalu - Dziecięcy Szkital Kliniczny w Lublinie, oczywiście z OIT-u.
Pozdrawiam wszystkich
Ewa z Lublina


4 czerwcza 2007 dostalismy wyniki badań genetycznych Jędrusia i już na 100% potwierdzony jest zespół Leigha.
Krew do badania była pobrana 13 września 2005r., bardzo długo nie mogli w CZD w Warszawie znaleźć drugiej mutacji, jedną ustalili bardzo szybko ale jedna mutacja na allelu genu świadczy tylko o nosicielstwie zmutowanego genu a nie o chorobie a Jędrek niestety miał objawy choroby więc było wiadomo, że prędzej czy później znajdą i tą drugą mutację (chociaż tylko w 40-50% przypadków udaje się znaleźć przyczynę genetyczną w chorobach mitochondrialnych). Badania histochemiczne wykonane po biopsji mięśnia wykazały zaburzenia IV kompleksu oddechowego komórki (COX) a to jest typowe przy zespole Leigha tak więc nie mieliśmy już złudzeń co do choroby Jędrusia ale znalezienie podłoża molekularnego było ważne, chociażby dlatego, że Jędruś ma zdrową siostrę Hanię i ona kiedyś założy rodzinę będzie miała dzieci.

Wyniki diagnostyki:
Analiza genetyczna, wykonana w oparciu o badania genomowego DNA, wykazała obecność dwóch mutacji w genie SURF1: delecji nukleotydów CT w pozycji 841-842 (c.841_842delCT, dawna nazwa 845delCT) oraz substytucji w pozycji c.688C>T (Arg230X).

Interpretacja wyniku
Dwie zidentyfikowane mutacje (c.841-842delCT i c.688C>T) spowodowały wystąpienie zespołu Leigha u pacjenta.

Rozpoznanie: Zespół Leigha
Analiza molekularna wykazała obecność heterozygotycznych mutacji w obu kopiach genu SURF1 (c.841_842delCT oraz c.688C>T).

Omówienie:
Wynik potwierdza rozpoznanie zespołu Leigha.
Zespół Leigha jest nieuleczalną chorobą neurozwyrodnieniową. Postać z mutacją w genie SURF1 jest uwarunkowana autosomalnie recesywnie - z ryzykiem 25% dla kolejnego potomstwa rodziców dziecka.
Możliwe badania prenatalne. W sprawie badań prenatalnych należy skontaktować się z Kliniką do 10 tygodnia ciąży.

Ostatnio edytowany przez Ewka_C (2007-06-16 21:41:30)