Po Tracheotomii

właśnie nie wiem czy nie będzie lepiej jeśli pojadę tam sama bo mi głównie chodzi i moją siostrę chce mieć dzieci i chce dowiedzieć sie o badania na nosicielstwo  nie wiem co robic?

spróbuj napisać maila - mariaj@cmdik.pan.pl

My przy okazji wizyt na Banacha spotykalismy się z Panią Doktor w zakresie wywiadu genetycznego, a potem tylko dzięki niej mamy zrobioną genetykę (badania na Sobieskiego w W-wie wykluczały SMA, pomimo obrazu klinicznego, czyli mieścimy się w 4% delecji, nie wykrywalnych w Polsce).Osobiscie przyjechała do szpitala do Poznania, pobrała Antoskowi wycinek skórki, na hodowlę, jako badanie uzupełniające do tego z krwi i Ona pilotowała nasze badania w Bonn w Instytucie Człowieka. Nie udało się tylko przekonać tamtych naukowców by od razu zrobili badanie Olce w kierunku nosicielstwa.
Poza tym czesto rozmawiałam z Nią telefonicznie po poradę i po nowinki medyczne w zakresie badań nad lekami, ustalała nam dawkę wit. B12 i kwasu foliowego, przekonała do kwasu walproinowego.
Dla mnie osobiscie jest to  rewelacyjna Osoba-Naukowiec, doktor- neurolog  o bardzo dużej życzliwości do rodziców dzieci z SMA.
Osobiscie nie widziała Antka od kilku lat, wysyłałam Jej zdjęcia mojego synka i zawsze dokładnie w rozmowach określałam stan fizyczny. Myślę , że osobisty kontakt z dzieckiem nie jest niezbędny, ale warto najpierw się upewnić czy pani doktor nie zależy jednak na zobaczeniu pacjenta.

Ostatnio edytowany przez Basik (2008-07-17 11:16:39)