Po Tracheotomii

Forum dla Rodziców Dzieci po zabiegu tracheotomii

Ogłoszenie

Drogi Gościu. Witamy na naszym Forum i gorąco zachęcamy do aktywnego udziału w wymianie doświadczeń. Jednocześnie informujemy, że część tematów jest dla Ciebie niedostępna. Jeśli chciałbyś mieć dostęp do wszystkich tematów prosimy o zarejstrowanie się lub kontakt z administratorem forum: gofer73@gazeta.pl
  • Index
  •  » Miopatie
  •  » MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

#1 2008-12-05 12:05:20

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Ponieważ nasze dziecko ma najprawdopodobniej ten rodzaj miopatii, zamieszczam tu informacje tylko na temat tej choroby („Choroby nerwowo – mięśniowe” A. Fidziańska, red. I. Hausmanowa-Petrusewicz) – jeśli są tu osoby, które mogą uzupełnić informacje o innych rodzajach miopatii – proszę o zakładanie odpowiednich wątków (lub oczywiście uzupełnianie mojego).

Miopatia miotubularna (MTM)  / z ośrodkowo ułożonymi jądrami (CNM)
ang. myotubular myopathy / centronuclear myopathy

Są trzy postacie tego schorzenia:
- miopatia miotubularna (MTM) sprzężona z chromosomem X (oznacza to, że chorują chłopcy, a nosicielami są kobiety)
- miopatia z ośrodkowym ułożeniem jader (CNM)
    * postać dziecięca dziedzicząca się autosomalnie dominująco
    * postać dziecięca dziedzicząca się autosomalnie recesywnie
    Przebieg schorzenia w postaci dziecięcej podręczniki podają jako powoli
postępujący.
-  miopatia z ośrodkowym ułożeniem jader (CNM), postać dorosła dziedzicząca się autosomalnie dominująco (chorobę cechuje późny początek i łagodny przebieg)

Miopatia miotubularna to ciężkie schorzenie, ujawnia się od razu po urodzeniu. W naszym przypadku objawy były już w trzecim trymestrze ciąży, niestety nikt z lekarzy właściwie ich nie rozpoznał. Miałam wielowodzie i byłam zagrożona przedwczesnym porodem, ciążę udało się utrzymać do 36t. Odczuwałam też bardzo mało ruchów, niestety tłumaczono to wielowodziem, a ponieważ przy miopatii miotubularnej genetyczne badania prenatalne są prawidłowe i na USG nie widać zmian w budowie płodu – uspokajano mnie, że wszystko jest w porządku, a brak odczuwania ruchów jest spowodowany zbyt dużą ilością wód płodowych.
Po urodzeniu od razu objawiły się ogólna wiotkość ciała i niewydolność oddechowa. Dodatkowo opisano w rozpoznaniu cechy dymorfizmu kostnego, jednakże tak delikatne, że neonatolodzy nie byli pewni, czy nie są one „w granicach normy”. Uszkodzone przez chorobę zostały mięśnie zewnętrzne gałki ocznej, czyli dziecko nie wodzi wzrokiem i patrzy tylko na wprost. Jednak sama budowa oka jest prawidłowa i mały widzi. Dotknięte są również mięśnie twarzy (mimika nie jest tak bogata jak u zdrowych dzieci, ale nam udało się to ładnie wyćwiczyć i mały prezentował naprawdę duży zestaw min) i występuje tzw. ptoza (opadanie powiek). 
Podręczniki podają, ze śmierć dziecka następuje po kilku miesiącach, najczęściej na skutek niewydolności sercowo - płucnej, ale oczywiście to tylko teoria.  Przeszukując informacje o miopatii miotubularnej, znalazłam info o dzieciach, które mimo zdiagnozowanej choroby, po urodzeniu nie potrzebowały wsparcia oddechowego przez co najmniej kilka lat. Im później występują objawy choroby, tym łagodniejszy jest jej przebieg.
Nasz syn ma obecnie 19 miesięcy. Niestety, u niego szybki przebieg choroby prowadzi do coraz cięższego upośledzenia ruchowego.
Należy pamiętać, że miopatia to choroba mięśni i rozwój intelektualny dziecka, przy odpowiedniej stymulacji bodźcami, przebiega bardzo dobrze.
Miopatia należy do tych chorób, których nie można wyleczyć. Jednak prowadzona odpowiednio rehabilitacja może znacznie poprawić jakość życia.

Chciałabym wymienić informacje z rodzicami, których dzieci chorują na MTM – jak radzą sobie Wasze dzieci, czy macie problemy z dodatkowymi schorzeniami (serce, watroba …)

Offline

 

#2 2009-01-11 00:40:23

majek77

New member

Zarejestrowany: 2009-01-09
Posty: 7
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Witam.
Jestem mamą Wiktorka ( w kwietniu skończyl 5 lat ) Od  lipca zeszlego roku znamy diagnozę: miopatia miotubularna...
Wiktorek urodzil się 02.04.2003r. w 38 tyg.ciąży (przez cesarskie cięcie). Jedynym wskazaniem do porodu przez CC bylo ulożenie pośladkowe dziecka, jak się póżniej okazalo maly nie mial sily  prawidlowo się odwrócić....
Cala moja ciąża przebiegala idealnie, dobre wyniki morfologii, prawidlowy obraz usg,dziecko dobrze się rozwijalo, w trzecim trymestrze zaniepokoily mnie slabe ruchy dziecka ( maly byl dlugi,i szczuply,mial maly obwód brzuszka )  jednak lekarz uspakajal, że wszystko jest w porządku, że dziecko będzie dlugie, szczuple i spokojnego usposobienia za rodzicami...
Slabe odczuwanie ruchów dzieciątka lekarz tlumaczyl silną budową moich mięśni i kilkunastoletnim wyczynowym treningiem( 15 lat gralam w siatkówkę ).
Mimo tych zapewnień z ogromnym niepokojem szlam rodzić moje pierwsze,kochane i dlugo oczekiwane dzieciątko.
Wiktorek urodzil się calkiem wiotki,bez odruchów ssania i polykania,bez odruchów neurologicznych ( nie mruga oczkami,nie ma odruchów ścięgnistych.. ) Po urodzeniu zostal zaintubowany i podlączony do respiratora.
W 8 tyg. życia trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka na badania w kierunku sma. Wiktorek oddychal już sam,karmiony byl sondą,badanie emg nie potwierdzilo wstępnej diagnozy i Wiktorek w trzecim mieś. życia zawital pierwszy raz w domku.
Po mieś. trafil ponownie na trzy tyg. do szpitala z zapaleniem pluc. Od tamtej pory synek byl intensywnie rehabilitowany w domu i na turnusach rehabilitacyjnych a ćwiczenia i systematyczna praca przynosily efekty...
Wiciu potrafi posadzony siedzieć, podnosi lzejsze przedmioty,po trzecim roku życia zacząl mowić mimooże wcześniej bezglośnie plakal i nie wydawal  dżwięków...Synek ma slabo rozwiniętą mimikę twarzy,delikatnie się uśmiecha,opadające konciki oczu i ust...
Doskonale jednak rozwija się inytelektualnie, w wieku dwóch lat poznal wszystkie literki alfabetu, obecnie pisze na komputerze i sprawnie porusza się w internecie
W sierpniu 2008 roku ( w planowany dzień naszego wyjazdu na wakacje ) trafil na oiom z zapaleniem pluc i ciężką niewydolnością oddechową.Minuty dzielily Go od śmierci,w każdej  chwili moglo dojść do  zatrzymania ukladu krążenia i akcji serca. Zostal zaintubowany,podlączony do respiratora,na którym pozostal do dziś...
Na oiomie Wiktorek spędzil 9 tyg ( w tym dwa w śpiączce farmakologicznej ) przeszedl zabieg tracheostomii ,gastrostomii, pojawila się odma pluca i zwiazanych z tym kilka zabiegów w znieczuleniu..
Dzięki intensywnej opiece i  zaangażowaniu lekarzy i pielęgniarek z oiomu oraz dzięki agencji Help jestęśmy z Wiktorkiem w domu !
Wiktorek po tracheostomii nie mówi jednak nadal niesamowicie rozwija się intelektualnie ,pisze, czyta , zaskakuje nas nowymi pomyslami...Marzy by pojechać na turnus rerhabiltacyjny i na Wakacje do Darlówka do ukochanego Wikinga...
Często poplakuje i martwi się,że z rurą i respiratorem  nie da rady wyjechać na wakacje,że nie chodzi na spacerki jak przez te wszystkie lata...
Dodatkowo doszly nam problemy z wymianą rurki tracheo,która przyrasta
!5 stycznia Wiciu będzie mial tracheoskopię i zabieg powiększania otworu tracheo ( prawdopodobnie przez nacięcie ).
Pozdrawiam wszystkich serdecznie
Mama Wiktorka

Offline

 

#3 2009-01-11 22:58:29

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Witaj,
czytając Twoją historię widzę większość naszych problemów....
Nasz Hugo niestety od początku wymaga wsparcia oddechowego i niestety choroba postępuje bardzo szybko, więc nie ma szansy osiągnąć tego co Wam się udało.
Przejrzałam zdjęcia Wiktora, które umieściłaś na jego stronce i mam wrażenie, że patrzę na mojego syna za kilka lat - ta sama drobna bródka i usta, opadające powieki, jasne włosy - przy okazji wrzucę  w galerii forum jakąś naszą aktualną fotkę to będziesz mogła sama porównać. Z tego co zauważyłam, dzieciaki z MTM są do pewnego stopnia podobne do siebie.
Naszym aktualnie największym problemem jest postępująca kardiomiopatia. Ta wada serca jest wymieniona przez wiele źródeł medycznych jako często współistniejąca przy chorobie podstawowej (oprócz tego podobno mogą występować też choroby wątroby). Syn przez pierwsze pół roku życia miał kilka razy kontrolowane serce i nie było żadnych zmian. Jak skończył rok to po nagłym załamaniu (reanimacja po zatrzymaniu akcji serca) okazało się, ze prawa strona serca jest znacznie powiększona i przestrzegano nas, że sytuacja zatrzymania serca może się powtórzyć w każdej chwili. No ale przez ponad pół roku nic się na szczęście nie powtórzyło a ostatnio syn miał robione kontrolne badania i niestety wada się powiększa - teraz już całe serce jest powiększone i nie wchodząc w medyczne szczegóły - od ostatniej kontroli znaczne pogorszenie.

Offline

 

#4 2010-02-24 23:40:12

Ania28

New member

Zarejestrowany: 2010-02-24
Posty: 1
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Witam!Mój synek Kubuś również choruje na miopatię miotubularną. W tym roku skończy sześc lat. duży już z niego facet. Wszyscy mówią że wygląda na starszego. Cała ciąża przebiegała bez powikłań. Jedyne co było wiadomo to , że Kubuś będzie długi i chudziutki. W usg wychodziły jakieś dysproporcje w budowie ciała, ale nikt nie alarmował. Ruchy Kubusia w moim brzuchu poczułam dość późno, i tak w ogóle to podczas całej ciąży mało co się ruszał. ale lekarz zapewniał, że wszystko jest ok. W 7 m-cu trafiłam do szpitala z przedwczesnymi skurczami, tam stwierdzili,że Dziecko jest trochę za małe i dostawałam przez 10 dni kroplówki. Kubuś się urodził w 39 tyg. poprzez cesarskie cięcie (miałam zaświadczenie od okulisty z powodu mojej wady wzroku).I chwała Bogu, że zrobili mi tą cesarkę, bo Kubuś nie przeżyłby normalnego porodu. Miałam wielowodzie. Po porodzie od razu Kubuś nie umiał sam oddychać, nie umiał przełykać, ogólnie całkowicie zwiotczał. Ważył 2 340 kg i dostał 2 pkt w skali Apgar. Od razu przewieziono go na Oddział Intensywnej Terapii dla Dzieci w Opolu(ponieważ mieszkamy w Praszce, w woj. opolskim). Nawet go nie widziałam. dopiero na drugi dzień mój mąż przywiózł mi jego pierwsze zdjęcia. Na początku nie wiedzieli co mu jest, w końcu po kilku m-cach został zdiagnozowany w Górnośląskim Centrum Zdrowia Matki i Dziecka w Katowicach przez tamtejszych genetyków.Diagnoza była dla nas szokiem - miopatia miotubularna , dawali mu rok życia. Nikt w naszej rodzinie na to nie chorował, do tego moja siostra ma trzech zdrowych synów. Kubusia próbowano odłączać od respiratora kilkakrotnie. Niestety kończyło się to różnymi infekcjami (m. in. odmą, zapaleniem płuc, itd.)W końcu powiedzieli nam że raczej Kubuś będzie zależny od respiratora cały czas. i niestety nie mylili się.W szpitalu Kubuś spędził 10 m-cy. Ale jego roczek już świętowaliśmy w domu. Zostaliśmy objęci programem Domowej Wentylacji Mechanicznej przez Dom SUE RYDER w Bydgoszczy.Wszystko to dzięki staraniom lekarzy z OIOM-u w Opolu.Mamy zapewnioną opiekę lekarską, pielęgniarską oraz rehabilitację, no i oczywiście sprzęt ( respirator, worek ambu, ssak, pulsoksymetr). Teraz Kubuś jest z nami w domu już ok 5 lat. Jest to wesoły, uśmiechnięty chłopczyk. Niestety nie mówi, tzn. słychać go, ale bardziej sobie gaworzy.Ale wszystko rozumie. Ma zajęcia rewalidacyjno-wychowawcze. codziennie przychodzi do nas Pani Terapeutka z Zespołu Placówek Specjalnych w Praszce i uczy go komunikacji, m.in. poprzez piktogramy, oraz komputer i specjalistyczne oprogramowanie. Staramy się żyć w miarę normalnie. Chodzimy z Kubusiem na spacerki. To jest niewiarygodne, że dzieci potrafią tyle znieść. już nie mówię o tych poważnych infekcjach, ale o codziennej egzystencji. Codziennym odsysaniu (Kubuś jak był malutki to strasznie przy odsysaniu płakał, oczywiście był to niemy płacz, a teraz to już dla niego normalność. W ogóle nie płacze, jedynie przy odsysaniu z noska marszczy się). Bardzo dzielny z niego chłopczyk. Moje słoneczko. nie wyobrażam sobie już bez niego życia. Pozdrawiamy:)

Offline

 

#5 2010-03-03 12:00:16

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Witaj Ania28. Dość dawno nie zaglądałam na forum i przegapiłam Twój wpis. Cieszę się, ze nas znalazłaś - mam nadzieję, ze przydamy się do wymiany informacji.
Rozpoczęłam dział o miopatiach już dość dawno temu, z naciskiem na miopatię miotubularną - bo taką diagnozę nam sugerowano. Ponieważ jednak dążyliśmy do poznania ostatecznej diagnozy i zdecydowaliśmy się na badania genetyczne za granicą - już od jakiegoś czasu wiemy, że nasz syn ma miopatię, ale nie MTM - róznica tak naprawdę polega na mutacji genetycznej w innym genie, bo objawy choroby są praktycznie takie jak MTM.

Offline

 

#6 2010-03-23 13:32:35

judyta

Member

Zarejestrowany: 2007-03-25
Posty: 141
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

witam
moja córka urodziła sie w 2004 rokui. w chwile po narodzinach wymagala intubacji i podlaczenia do respiratora. byla bardzo wiotka. w szpitalu w ktorym sie urodzila zrobiono jej mase badan, jednak lekarze nie potrafili nawet "porównac" jej do innych dzieci. wyslano nas do CZD. tam zrobiono rezonans, biopsje miesnia i badania w kierunku SMA. w rezonansie wyszlo niewielkie niedotlenienie okoloporodowe, SMA wykluczono. z biopsji nic konkretnego nie wyszlo, wkazano obnizenie oksydazy cytochromowej i wybiórczy zanik mieśni. na podstawie badan EMG, biopsji oraz obrazu klinicznego lekarze sugerowali miopatie miotubularna.
w wieku 6 mc rozpoczelismy podawanie Jowicie suplementow:uteplex, koenzym Q10, l-karnityna. po 2 mc byla poprawa wydolnosci oddechowej, zaczeto zmienian tryby ustawien respiratora, w pierwsze urodziny corka juz oddychala sama,. do tej pory wspomagania respiratorem wymaga podczas infekcji lub napadow epi. w 2008r obalono jednak diagnoze miopati miotubularnej. www.jowitapiluch.org.

obecnie rozpoczynamy na nowo poszukiwanie diagnozy.

Offline

 

#7 2010-03-26 11:23:11

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Judyta, jeśli w poszukiwaniu diagnozy chcesz się skupić na badaniach genetycznych, to polecam ci ośrodek, gdzie my robiliśmy badania - mają tam duże doświadczenie i zajmują się zbieraniem danych z przypadków z całej Europy a także innych kontynentów, tak więc mają duży materiał porównawczy i u nas po prawie pół roku poszukiwań znaleźli kompletnie nietypową mutacje i ją opisali. Wnioskowałam o refundację badań do NFZ.
A laboratorium było w szpitalu Department of Paediatric Neurology, Evelina Children's Hospital, pisałam o tym w tym wątku
http://www.potracheotomii.pun.pl/viewtopic.php?id=511

Offline

 

#8 2010-03-29 10:40:59

judyta

Member

Zarejestrowany: 2007-03-25
Posty: 141
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

dzieki.
obawiam sie tylko wyjazdu.
jak zglebie temat to napewno zwroce sie do Ciebie z pytaniami:)

Offline

 

#9 2016-07-15 12:39:29

nikaprzybylska

New member

Zarejestrowany: 2016-07-15
Posty: 3
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Witam,

Poszukuje rodzicow dzieci z MTM,by wymieniac sie doswiadczeniem,wiedza itd.
Moj syn Dawidek ma 4 miesiace i stwierdzonowlasnie u niegomiopatie miotabularna,Dawid obecnie jest jeszcze w szpitalu,czeka go zabieg tracheotomii ( czasami udaje mu sie samodzielnie oddychac,wiec lekarze sie z tym wstrzymywali,ale jednak jest tokonieczne) po czym zabieramy go do domu wraz z respiratorem, bedziemy objeci programem wentylacji domowej. Dla nas to wszystko nowosc i jesli ktos ma juz to za soba to prosze o wsparcie. Z gory dziekuje

Dawidkowa mamusiA

Offline

 

#10 2016-07-25 07:01:42

bgcl

New member

Zarejestrowany: 2016-07-25
Posty: 3
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Cześć NIka
Mam na imięKasia, nasz synek ma 11 miesięcy, od 4 miesięcy jest na respi, a od dwóch w domu w wentylacji domowej. Zdiagnozowali nam miopatięmiotabularną  tydzień temu..

Chciałąm się zapytać, jak u Waszych dzieciaczkó z rehabilitacją? Ile razy w tygodniu, jaką metodą? Nasz rehabiltantka z czd w ramach wentylacji mówi, że najgorsze to te dzieciaczki zmęczyć.. Chciałabym się dowiedzieć co u Was poskutkowało...


nikaprzybylska napisał:

Witam,

Poszukuje rodzicow dzieci z MTM,by wymieniac sie doswiadczeniem,wiedza itd.
Moj syn Dawidek ma 4 miesiace i stwierdzonowlasnie u niegomiopatie miotabularna,Dawid obecnie jest jeszcze w szpitalu,czeka go zabieg tracheotomii ( czasami udaje mu sie samodzielnie oddychac,wiec lekarze sie z tym wstrzymywali,ale jednak jest tokonieczne) po czym zabieramy go do domu wraz z respiratorem, bedziemy objeci programem wentylacji domowej. Dla nas to wszystko nowosc i jesli ktos ma juz to za soba to prosze o wsparcie. Z gory dziekuje

Dawidkowa mamusiA

Offline

 

#11 2016-08-02 22:20:10

nikaprzybylska

New member

Zarejestrowany: 2016-07-15
Posty: 3
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

cześć Kasia,

nie sądziłam, że ktoś odpisze na tego mojego posta.... jak moja siostra rodziła Kacperka ( 10 lat temu i też z tą chorobą) to wtedy prawie nikt nic nie wiedział na jej temat a teraz to niestety już coraz częstsza przypadłość

Nasz Dawidek jest rehabilitowany w szpitalu codziennie- i róznie to bywa jeśli chodzio o czas rehabilitacji, czasem dłużej czasem krócej, tak około pół godziny metodą NDT Bobath.
a u Was jak to wyglada?

Myślę, że efekty jakieś są, Dawid rusza sobie rączkami, czasem nawet jak mu dam do rączki jakąś niedużą grzechotkę to potrafi ją podnieść. Nóżkami też czasem rusza, ale to głównie jak się zezłości

My wciąż jesteśmy w szpitalu, ale już niebawem Dawid będzie miał tracheotomię i będziemy go mogli zabrać do domu
Zastanawiam się właśnie nad firmą z wentylacji domowej- nasz szpital współpracuje z BetaMed, ale jakoś więcej słyszałam o Help lub SueRyder- a wy w jakiej jesteście firmie? i jesteście zadowoleni?
a Wasz synuś ma PEGa? czy sam potrafi jeść?

skąd jesteście jeśli można wiedzieć?

pozdrawiam,

Offline

 

#12 2016-08-16 16:54:33

bgcl

New member

Zarejestrowany: 2016-07-25
Posty: 3
Punktów :   

Re: MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

prosze napiszcie do mnie na emaila teraz mieliśmy wyjazd i troche w szpitalu i dlatego tak długo nie odpisywałam
katarzynakurlanda@gmail.com

Offline

 
  • Index
  •  » Miopatie
  •  » MIOPATIA MIOTUBULARNA / Z OŚRODKOWO UŁOŻONYMI JĄDARMI

Stopka forum

RSS
Powered by PunBB
© Copyright 2002–2008 PunBB
Polityka cookies - Wersja Lo-Fi


Darmowe Forum | Ciekawe Fora | Darmowe Fora
seokatalog gastroskopia śląsk naturalny pompon z jenota producent kampanie reklamowe biała busy Munchen psycholog Piła www.wielka-plyta.pl transport ziemi Piła wesele