Po Tracheotomii

Forum dla Rodziców Dzieci po zabiegu tracheotomii

Ogłoszenie

Drogi Gościu. Witamy na naszym Forum i gorąco zachęcamy do aktywnego udziału w wymianie doświadczeń. Jednocześnie informujemy, że część tematów jest dla Ciebie niedostępna. Jeśli chciałbyś mieć dostęp do wszystkich tematów prosimy o zarejstrowanie się lub kontakt z administratorem forum: gofer73@gazeta.pl

#1 2008-12-05 12:10:00

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

BADANIA GENETYCZNE

Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę określoną po biopsji mięśnia, są też ważne dla tych rodziców, którzy chcą znać odpowiedź na pytanie, czy są nosicielami wadliwego genu i jakie mają szanse na zdrowe potomstwo, oraz oczywiście dla tych dorosłych, którzy mają łagodny przebieg choroby i chcą wiedzieć, jakie są szanse na to, ze przekażą ją swoim dzieciom.
   
Podstawowe badania genetyczne (czyli określenie kariotypu) nie wskażą choroby.
Jest możliwe wykonanie testów genetycznych wskazujących na mutację w konkretnych genach, które są odpowiedzialne za miopatię miotubularną/centronuklearną.
Niestety, wg mojej wiedzy takich badań nie wykonuje się w Polsce, co nie jest na szczęście jednoznaczne z tym, że w ogóle nie można ich zrobić.
Za miopatię miotubularną odpowiedzialny jest gen MTM1, a wg informacji jakie otrzymałam od lekarzy genetyków, są również geny „nowe” RYR1, BIN1, DNM2.
W Zakładzie Neurochirurgii PAN wskazano mi laboratoria w Europie, gdzie wykonuje się takie badania:
1.
Department of Paediatrics and Neonatal Medicine
Imperial College School of Medicine
Hammersmith Campus
Du Cane Road
London W12 ONN, UK
Prof. Francesco Muntoni
2.
INSERM U. 153, Institut de Myologie
Hopital de la Salpetriere
47, boulevard de l'Hopital
FR-75651 PARIS Cedex 13

Wcześniej szukałam na własną rękę i przez portale internetowe dotyczące MTM znalazłam laboratorium:
1.
Institut fuer Humangentik
Der Universitaet Wuerzburg
Biozentrum
Am Hubland
D-97074 Wuerzburg
Germany
Prof. Clemens R Mueller-Reible
2.
Department of Paediatric Neurology,
Evelina Children's Hospital,
St. Thomas' Hospital,
London, UK.

My robimy badania właśnie w dwóch ostatnich instytutach.
Oczywiście, aby móc określić, czy rodzice są nosicielami wadliwego genu, należy najpierw ten gen znaleźć w DNA dziecka.
Genetycy podczas rozmów z nami podkreślali, że istnieje taka możliwość, że mutacja nie zostanie znaleziona. Może to oznaczać, ze występuje w genach, które jeszcze nie zostały przebadane, lub że metoda badania, która daje 98% skuteczności, w naszym przypadku zawiodła. Jest też możliwość, że choroba jest spowodowana spontaniczną mutacją a nie obciążeniem genetycznym rodziców.
A zatem podchodząc do badań genetycznych należy liczyć się z tym, że nie dadzą one jednoznacznej odpowiedzi.

WAŻNE:
PONIEWAŻ BADANIA GENETYCZNE W KIERUNKU MIOPATII NIE SĄ WYKONYWANE W POLSCE, MOŻNA WNIOSKOWAĆ DO NFZ O ICH REFUNDACJĘ.
My tak zrobiliśmy i nie płacimy za prowadzone testy, a nie należą one do tanich.
Procedura uzyskania refundacji jest żmudna, ale chyba warto przez nią przejść – no chyba, że komuś bardzo zależy na czasie i ma odpowiednie fundusze (cena jednego testu to około 1000 euro, ale proszę się tym nie sugerować, bo ceny są zapewne różne w poszczególnych laboratoriach).
W regionalnym oddziale NFZ należy wypełnić odpowiednio wniosek – już samo wypełnienie jest  testem na cierpliwość, ale mam nadzieję, że wszędzie urzędnicy NFZ pomagają tak jak w naszym mieście. No i lekarz, który wypełnia nam wniosek musi mieć tytuł docenta lub profesora, więc trzeba wykonać pewien wysiłek, żeby takowego znaleźć.
Potem wniosek jest opiniowany przez konsultanta wojewódzkiego, potem wysyłany do Warszawy do ministra – i decyzja gotowa.
My wnioskowaliśmy dwa razy (pierwszy test wykluczył gen MTM1, teraz badamy dalsze geny) i za każdym razem rozpatrzenie wniosku trwało około 6 tygodni. Ale nigdy nam nie odmówiono, więc polecam taką drogę.

Mam nadzieję, że są wśród Was osoby, które podzielą się swoim doświadczeniem z zakresie badań genetycznych. Jeśli ktoś chciałby uzyskać więcej informacji o tym jak my zorganizowaliśmy badania, wysyłkę próbki itp. to proszę o sygnał.

Offline

 

#2 2009-01-05 09:00:55

Ewka_C

Member

12174
Call me!
Skąd: Lublin
Zarejestrowany: 2007-03-26
Posty: 67
Punktów :   

Re: BADANIA GENETYCZNE

Nasz Jędrek miał robione badania genetyczne w CZD na Oddziale Metabolicznym w Warszawie i czekaliśmy na nie długo bo od września 2005 r. do czerwca 2007 r. Jest znanych kilka mutacji, które są odpowiedzialne za chorobę naszego syna-cytopatia mitochondrialna pod postacią Zespołu Leigha. Dosyć szybko znaleziono pierwszą mutację (dziedziczenie autosomalne recesywne) to jakaś typowa mutacja polskiego społeczeństwa natomiast tej drugiej nie mogli znaleźć a musiała być ponieważ obraz kliniczny choroby Jędrzeja jasno pokazywał, że nie jest on tylko nosicielem recesywnym (czyli bez objawów choroby). W maju 2006 miał zrobiona biopsję mięśnia i miał zrobione badania histochemiczne, które potwierdziły na 100% chorobę Jędrzeja jednak nadal nie mogli znaleźć przyczyny genetycznej. Udało się im to w końcu po 21 miesiącach chociaż zdawaliśmy sobie sprawę, że mogą nigdy nie znaleźć ponieważ jest to jeszcze wiedza poza zasięgiem na dzień dzisiejszy dla medycyny. Niestety poznanie mutacji odpowiedzialnych za chorobę Jędrusia nic nie wniosły ponieważ nadal nie możemy nic pomóc naszemu dziecku, jedynie w naszym przypadku jest możliwa diagnostyka prenatalna, biopsja trofoblastu (kosmówki) między 11-14 tygodniem ciąży na wynik czeka się od 2-10 dni, dodatkowo wykonuje się też badania kariotypu a wynik jest po ok 4 tygodniach. Wy też będziecie mogli wykonać badania prenatalne ale dopiero po znalezieniu mutacji u dziecka odpowiedzialnych za jego chorobę. A jeśli chodzi o mutację spontaniczną to nam mówiono, że to ok 2%, że raczej jesteśmy oboje nosicielami recesywnymi. I rzeczywiście po wykonaniu badań genetycznych u nas tak wyszło. Nawet pytałam lekarzy jak tak długo nie mogli znaleźć tej drugiej mutacji, że może jedno z nas jest nosicielem a druga mutacja jest spontaniczna to raczej zaprzeczali. Życzę dużo cierpliwości bo badania genetyczne to nowa i żmudna dziedzina medycyny.

Offline

 

#3 2009-06-05 11:25:44

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

Re: BADANIA GENETYCZNE

Po ponad 7 miesiącach od rozpoczęcia badań, w końcu genetycy w Londynie znaleźli gen odpowiedzialny za chorobę syna. Podobno kompletnie nietypowa mutacja, której jeszcze nie ma opisanej w literaturze medycznej. No, to może ktoś sobie doktorat napisze...
No ale do rzeczy - teraz już wiemy, gdzie to w genach siedzi, skąd się wzięło, no i jest podstawa do ewentualnej diagnostyki ewentualnego rodzeństwa.
Jak widać  z naszego doświadczenia - kropla drąży skałę i w końcu się dowiedzieliśmy.

Dlatego zainteresowanym polecam laboratoria, które wymieniłam powyżej. Trzeba się tylko uzbroić w cierpliwość, bo na wyniki długo się czeka, no a jeszcze procedura uzyskania zgody z NFZ nie ułatwia dojścia do celu.

Offline

 

#4 2010-03-27 11:31:57

monika1997_2007

New member

Zarejestrowany: 2009-02-04
Posty: 9
Punktów :   

Re: BADANIA GENETYCZNE

Czy według Twojej wiedzy, te laboratoria badają tylko miopatię miotubularną, czy również inne miopatie?

Offline

 

#5 2010-03-28 22:18:42

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

Re: BADANIA GENETYCZNE

badają różne miopatie, nie tylko mtm, ale nie znam dokładnie szczegółów. Sproboj sie znimi skontaktować to na pewno uzyskasz info czy robią badania w kierunku, który cię interesuje.

Offline

 

Stopka forum

RSS
Powered by PunBB
© Copyright 2002–2008 PunBB
Polityka cookies - Wersja Lo-Fi


Darmowe Forum | Ciekawe Fora | Darmowe Fora
katalog seo poradnia onkologiczna śląsk zabrze skup samochodów wrocław york fitness