Po Tracheotomii

Forum dla Rodziców Dzieci po zabiegu tracheotomii

Ogłoszenie

Drogi Gościu. Witamy na naszym Forum i gorąco zachęcamy do aktywnego udziału w wymianie doświadczeń. Jednocześnie informujemy, że część tematów jest dla Ciebie niedostępna. Jeśli chciałbyś mieć dostęp do wszystkich tematów prosimy o zarejstrowanie się lub kontakt z administratorem forum: gofer73@gazeta.pl

#1 2011-08-27 23:40:25

 mamadominiki

Member

Skąd: Głogów
Zarejestrowany: 2011-08-25
Posty: 13
Punktów :   

jeszcze raz o nosicielstwie sma

moi drodzy może mi ktoś wytłumaczyć szczegułowo jak to jest ,bo ja tkwię w przekonaniu takim ,że obydwoje rodzice muszą być nosicielami-tak mi tłumaczyła dr.Jędrzejowska  w zeszłym roku,byliśmy na takim turnusie szkoleniowym dla nowo zdiagnozowanych z FUNDACJI POMOCY CHORYM NA ZANIK MIĘŚNI.Ale czytam  i dochodz ę do innych spostrzeżeń.Może być tylko jeden rodzic nosicielem?I gdzie się robi to badanie na nosicielstwo?

Offline

 

#2 2011-08-28 21:49:54

gofer73

Administrator

4643120
Call me!
Skąd: Warszawa
Zarejestrowany: 2007-03-21
Posty: 872
Punktów :   
WWW

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

nie może - SMA to wada autosomalnie recesywna co oznacza że oboje rodzice są właścicielami wadliwego genu. Badania na nosicielstwo wykonuje PAN (Dr Jędrzejowska będzie dobtrym kontaktem)


Gofer Mama Precla SMA I, 8 lat
www.preclowastrona.blox.pl

Offline

 

#3 2011-10-04 11:53:29

beata

Member

Zarejestrowany: 2007-12-19
Posty: 20
Punktów :   

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

Być może dokładnie nie wsłuchałaś się o jaki konkretnie typ SMA chodzi. Ludzie często wrzucają SMA do jednego worka i myślą, że autosomalnie recesywnie dotyczy każdego typu sma. A tan naprawdę ile typów sma tyle sposobów dziedziczenia. Na dole podaję link po otwarciu, którego jest na końcu tabela z różnymi sma i ich sposobami dziedziczenia i owszem są AD www.ibb.waw.pl/~ptgc/download/sma.pdf
Mnie ciekawi natomiast inny rodzaj występowania sma: są rodzice i pierwsze dziecko ma sma1, a drugie np.sma2 Czyżby białko i jego indywidualna ilość odgrywała rolę ?

Offline

 

#4 2011-10-06 21:56:49

 mamadominiki

Member

Skąd: Głogów
Zarejestrowany: 2011-08-25
Posty: 13
Punktów :   

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

dzięki za linka .Poczytalam i może 80procent zrozumiałam ,ale i tak postanowilismy zrobić badanie na nosicielstwo.Czy lekarze nie robią problemu z wykonaniem takiego badania?

Offline

 

#5 2011-10-07 19:37:34

beata

Member

Zarejestrowany: 2007-12-19
Posty: 20
Punktów :   

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

Robiłam badania kilka lat temu  (trafiłam akurat na darmowy program unijny pani doktorantki od profesora Jacka Zaremby) na nosicielstwo siostrzenic. Nie wiem jak to dzisiaj działa, bo w naszym kraju zmienia się to bardzo szybko. Na wyniki czekałam miesiąc. Znajdź moje posty to przeczytasz, nie chcę się powtarzać.

Offline

 

#6 2011-10-18 13:20:21

Frankowi_rodzice

Member

Skąd: Kalisz
Zarejestrowany: 2011-03-06
Posty: 18
Punktów :   

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

Nie wiem, jak to jest w przypadku SMA I, wiem jak to jest u nas (SMARD1):
matka: jest nosicielka mutacji, c.1336C>T w eksonie 9
ojciec:nie stwierdzono nosicielstwa mutacji c.1336C.T w eksonie 9 ani c.1682T>C w eksonie 12. Mutacja c.1682T>C może mieć charakter de novo, nie można wykluczyć mozaikowatości germinalnej.

Co z polskiego na nasz oznacza, że mimo, iż u taty nie stwierdzono nosicielstwa genu odpowiedzialnego za SMARD1, to Franek na pewno jest chory. Kiedy była u nas Dr Jędrzejowska z wynikiem, tłumaczyła nam, że tak naprawdę w świetle nauki Franek miał 0% szans na zachorowanie. A zachorował. Bo oprócz tych standardowych 25% szans, które mają wszystkie dzieciaczki rodziców obciążonych, u nas doszedł jeden rodzic "czysty". Pani Doktor tłumaczyła nam, że może być tak, że u taty może być zmienione DNA np w skórze (na tym tak ogólnie polega mozaikowatość germinalna), ale wtedy trzeba zrobić bardziej specjalistyczne badania poprzedzone biopsją mięśni, a ponieważ nie wpływa to na ostateczny wynik (czyli stan Franka) zrezygnowaliśmy z tego. A SMARD1 też określony jest jako dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Tak to u nas genetycznie wygląda...

Offline

 

#7 2011-10-19 08:27:37

gofer73

Administrator

4643120
Call me!
Skąd: Warszawa
Zarejestrowany: 2007-03-21
Posty: 872
Punktów :   
WWW

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

Mamo Franka - czyli reasumując na tym etapie nie jesteście w stanie przewidzieć ryzyka wystapienia choroby u ewentualnego frankowego rodzeństwa?


Gofer Mama Precla SMA I, 8 lat
www.preclowastrona.blox.pl

Offline

 

#8 2011-10-19 08:43:14

Frankowi_rodzice

Member

Skąd: Kalisz
Zarejestrowany: 2011-03-06
Posty: 18
Punktów :   

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

Gofer73- to u nas wygląda tak, że Franek w świetle nauki nie mógł zachorować... szanse były zerowe z tej krzyżówki genów. A jeśli chodzi o kolejne dzieci, to można mnie zbadać, kiedy już będę w ciąży- znaczy zarodek zbadać. Dlatego, gdybyśmy mieli zamiar "zaciążać" umawiamy się wcześniej z Dr Jędrzejowską, ona organizuje badania (można/należałoby je zrobić do 6-8 tygodnia ciąży). Pobierają wycinek albo płyn owodniowy i ślą do Niemiec, po 3-5 dniach wynik. Oczywiście nie dający 100% pewności. A potem? Napiszę to brutalnie i nie zabrzmi to jak z ust mamy: w przypadku wyniku negatywnego- wiadomo, rodzi się rodzeństwo, w przypadku pozytywnego-czyli zarodek rokuje na SMARD1(który nie jest wynikiem na 100%) należy podjąć decyzję. TĘ decyzję. Do naszego 75% szans na zdrowe potomstwo doszedł "czysty" tata. A Potwór Franka dopadł, tak może być znów... :-( :-( :-(

Offline

 

#9 2011-10-20 08:35:34

gofer73

Administrator

4643120
Call me!
Skąd: Warszawa
Zarejestrowany: 2007-03-21
Posty: 872
Punktów :   
WWW

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

a diagnostyka preimplatacyjna też u was nie zadziała?


Gofer Mama Precla SMA I, 8 lat
www.preclowastrona.blox.pl

Offline

 

#10 2011-10-24 10:43:46

Frankowi_rodzice

Member

Skąd: Kalisz
Zarejestrowany: 2011-03-06
Posty: 18
Punktów :   

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

Teoretycznie tak. Tylko, że do całej tej historii dochodzi jeszcze problem z moim organizmem. I strach, że potwor nie da nam jednak spokoju juz nigdy...
Poki co nie mysle o rodzenstwie dla Franka. :-/

Offline

 

#11 2013-01-11 13:38:24

kasia1987

Member

Zarejestrowany: 2012-12-05
Posty: 44
Punktów :   

Re: jeszcze raz o nosicielstwie sma

czy ktoś z państwa ma może adres mailowy do poradni genetycznej w łodzi w matce polce?
chcemy z mężem zrobić badania na nosicielstwo SMA bo nasza córka na to choruje ( do tego ma jeszcze dotąd nie znaleziony rodzaj mutacji genu)

Offline

 

Stopka forum

RSS
Powered by PunBB
© Copyright 2002–2008 PunBB
Polityka cookies - Wersja Lo-Fi


Darmowe Forum | Ciekawe Fora | Darmowe Fora
licensed money lender interest rate baner druk kalendarzyki