Po Tracheotomii

Forum dla Rodziców Dzieci po zabiegu tracheotomii

Ogłoszenie

Drogi Gościu. Witamy na naszym Forum i gorąco zachęcamy do aktywnego udziału w wymianie doświadczeń. Jednocześnie informujemy, że część tematów jest dla Ciebie niedostępna. Jeśli chciałbyś mieć dostęp do wszystkich tematów prosimy o zarejstrowanie się lub kontakt z administratorem forum: gofer73@gazeta.pl

#1 2008-12-05 12:03:04

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

MIOPATIE WRODZONE

Zdecydowałam się założyć dział dotyczący miopatii, ponieważ od jakiegoś czasu coraz więcej rodziców, którzy poszukując informacji o diagnozie, która została im zasugerowana, trafiają na nasze forum, pytają mnie jak zdiagnozowano u nas miopatię, jakie są objawy i przebieg choroby.
Nie jestem specjalistą, ale 19 miesięcy poszukiwań odpowiedzi na pytanie na co właściwie choruje nasze dziecko zaowocowało pewną wiedzą – co to właściwie za choroba, czy ma jakieś odmiany, gdzie robić badania, czego można się spodziewać w trakcie rozwoju choroby. Mam nadzieję, ze powstanie na forum działu o miopatiach spowoduje, że osoby u których zdiagnozowano miopatię, lub ich rodziny, dołożą tu swoje cegiełki i powstanie dział, który będzie zbiorem odpowiedzi na wiele pytań.

Dla ogólnej informacji podaję klasyfikację miopatii wrodzonych, którą zaczerpnęłam z książki „Choroby nerwowo – mięśniowe” (A. Fidziańska, red. I. Hausmanowa-Petrusewicz):
Ponieważ nie jest moim zamierzeniem wykład, czym się różnią poszczególne jednostki chorobowe – odsyłam zainteresowanych szczegółami do książki, którą wymieniłam.

Klasyfikacja miopatii wrodzonych:

1.    Miopatie związane z nieprawidłową budową komórki mięśniowej:
•    Miopatia miotubularna (miopatia z ośrodkowym ułożeniem jąder)
•    Miopatia typu „cental core”
•    Miopatia typu „multi/mini core”
•    Miopatia „czapeczek” (cap disease)

2.    Miopatie związane z nieprawidłowością poszczególnych struktur komórki mięśniowej.

Cechy charakterystyczne miopatii wrodzonej to ogólna wiotkość ciała, szczupłość mięśni, cechy dysporfizmu kostnego. Choroby te mają zazwyczaj łagodny, stacjonarny przebieg, dlatego nie zamierzam rozpisywać się na  ich temat, bo zapewne osoby mające styczność z łagodnymi miopatiami nigdy nie trafią na nasze forum.
Z naszego doświadczenia wiemy, że zdecydowanie łagodnego przebiegu nie ma miopatia miotubularna, która jest bardzo ciężkim schorzeniem i często jest przyczyną (między innymi) niewydolności oddechowej.

Podstawą rozpoznania choroby jest obraz morfologiczny mięśni.
Badanie, które może wskazać chorobę to wykonanie biopsji mięśnia i ocena jego budowy pod mikroskopem.

Zapraszam wszystkich zainteresowanych do dyskusji i wymiany informacji dotyczących miopatii

Offline

 

#2 2011-07-07 18:56:29

karna

New member

Zarejestrowany: 2011-07-07
Posty: 1
Punktów :   

Re: MIOPATIE WRODZONE

Witam

jestem mamą prawie 20 miesięcznego Jaśka.nasz problem zaczął się kiedy synek skończył 16 miesięcy a nie chodził samodzielnie.nasz pediatra skierował nas na badanie i okazało się że mały ma niedoczynność tarczycy.wszyscy lekarze uważali że jego nie chodzenie wiąże się właśnie z ta chorobą poza tym wmawiano nam że dziecko rozwija się poprawnie i ma czas na chodzenie kiedy dziecko skończyło 18 miesięcy zaczęliśmy się naprawdę niepokoić.skierowano nas do Olsztyna do neurologa,ten stwierdził że dziecko jest zdrowe i że mamy mu głowy nie zawracać(jego słowa)na moje stanowcze żądanie dostaliśmy skierowanie na rehabilitację.tam okazało się że Mały ma wiotkość mięśni.pracujemy nad nią.zrobiliśmy też badanie CK.wynik nas zaskoczył ponad 7 tysięcy.lekarz stwierdził że jest podejrzenie miopatii.22 sierpnia mamy wizytę u następnego neurologa a 27 września u genetyka.dodam że pobieranie krwi na CK było tragiczne.Jaśko płakał,chciał uciec,napinał się.dopiero za 3 razem udało się pobrać odpowiednią ilość.nie muszę Wam pisać że mam milion pytań,ale powoli.powiedzcie mi czy taki sposób poboru krwi mógł zafałszować wynik?może niedoczynność tarczycy??
Mały dalej nie chodzi,chodzi przy meblach,wstaje,genialnie raczkuje a;e sam nie chodzi
czy to może być miopatia???wiem że nie jesteście lekarzami ale widze że jakieś pojęcie macie
będę wdzięczna za odpowiedz
pozdrawiam

Offline

 

#3 2011-08-03 18:18:16

anysz2

Member

4354711
Skąd: Poznań
Zarejestrowany: 2007-07-25
Posty: 286
Punktów :   

Re: MIOPATIE WRODZONE

Jest bardzo wiele miopatii i różnie się je diagnozuje - czasem konieczne są badania genetyczne, czasem wskazówką są nieprawidłowe wyniki badań krwi.
Trudno coś podpowiedzieć, nie napisałaś jaką miopatię lekarze podejrzewają. Nie sądzę, żeby trudność w pobraniu krwi miała jakikolwiek wpływ na wynik - u nas często są problemy z pobraniem, bo trudno znaleźć odpowiednią żyłę i potem trudno nazbierać odpowiednią ilość krwi, ale to nie ma wpływu na jakość wyników w testach.

Wizyta u genetyka jak najbardziej wskazana - on może zlecić badania, które potwierdzą lub wykluczą miopatię.

Nie każda miopatia oznacza, ze dziecko nie będzie chodzić, niektóre rodzaje choroby mają dość lekki przebieg, wtedy chorzy siedzą, poruszają się samodzielnie.

Droga do diagnozy to męka dla rodzica, więc życzę powodzenia.
Pozdrawiam serdecznie.

Offline

 

#4 2011-12-06 13:16:33

czarosia

New member

Zarejestrowany: 2011-11-04
Posty: 5
Punktów :   

Re: MIOPATIE WRODZONE

Jestem mamą 5 miesięcznego Julka z bardzo obniżonym napięciem mięśniowym. 10 pazdziernika zrobiono nam tracheostomię. Od tej pory moje dziecko zaczęło się ładnie ruszać (choc oczywiscie daleko nam do normalności) uśmiechać, wodzić wzrokiem za zabawkami itd. Mieliśmy pobieraną próbkę mięśni w kierunku chorób mięśniowych. Badanie nic nam nie wykazało choc w opisie piszą coś o dyskretnych zmianach w mięśniach. Oprócz suchego wynkiu jednak nie dostaliśmy zadnego opisu ciezko wiec samemu wysnuwać wnioski . Nasza doktor prowadząca powiedziała nam że często jest tak że pomimo iz badanie nie wykazało miopatii ona istnieje. BYliśmy dziś pierwszy raz na rehabilitacji i tam pani rhabilitantka powiedziałą nam że Juluś wlaśnie wygląda jej na miopatię. Ja po tych słowach nie byłam się juz w stanie skupic na niczym innm. Dodam ze moje dziecko robi postępy, lepiej się rusza itd. Czy miopatia to zawsze postępujące słabnięcie mięśni? Mam nadzieje ze rehabilitacja pomoże nam zdziałać wiele - cały czas bardzo wierze że uda nam się "dociągnąć" Julcia do normalności choć dziesiejsze słowa rehabilitantki + to co powiedziała lekarka mocno podcięły mi skrzydła

Offline

 

#5 2012-08-09 20:16:26

natalka8510

Member

Zarejestrowany: 2011-11-28
Posty: 33
Punktów :   

Re: MIOPATIE WRODZONE

Teraz wyczytalam w papierach ( bo nikt mi oczywiscie nie powiedzial - tylko tyle uslyszalam ze jest to dystrofia miasnioa ) miopatia o charakterze dystrofi miesniowej wrodzonej.Czy moze byc to ta miopatia wrodzona?Czy poprostu dystrofia miesniowa.Mielismy tylko biopsje miesnia robione.


>>>www.aniakarolewicz.republika.pl<<<

Offline

 

#6 2017-09-24 01:29:53

Anna

New member

Zarejestrowany: 2017-09-24
Posty: 1
Punktów :   

Re: MIOPATIE WRODZONE

Syn ma miopatie wrodzoną central core, poszukuję osób ktore wiedzą coś na jej temat lub wzmagają się z tą chorobą.  majkaajd@onet.pl proszę o kontakt

Offline

 

Stopka forum

RSS
Powered by PunBB
© Copyright 2002–2008 PunBB
Polityka cookies - Wersja Lo-Fi


Darmowe Forum | Ciekawe Fora | Darmowe Fora
potracheotomii.pun.pl