- Po Tracheotomii http://www.potracheotomii.pun.pl/index.php - Rdzeniowy zanik mięsni (SMA) http://www.potracheotomii.pun.pl/viewforum.php?id=10 - jeszcze raz o nosicielstwie sma http://www.potracheotomii.pun.pl/viewtopic.php?id=961 |
mamadominiki - 2011-08-27 23:40:25 |
moi drodzy może mi ktoś wytłumaczyć szczegułowo jak to jest ,bo ja tkwię w przekonaniu takim ,że obydwoje rodzice muszą być nosicielami-tak mi tłumaczyła dr.Jędrzejowska w zeszłym roku,byliśmy na takim turnusie szkoleniowym dla nowo zdiagnozowanych z FUNDACJI POMOCY CHORYM NA ZANIK MIĘŚNI.Ale czytam i dochodz ę do innych spostrzeżeń.Może być tylko jeden rodzic nosicielem?I gdzie się robi to badanie na nosicielstwo? |
gofer73 - 2011-08-28 21:49:54 |
nie może :P - SMA to wada autosomalnie recesywna co oznacza że oboje rodzice są właścicielami wadliwego genu. Badania na nosicielstwo wykonuje PAN (Dr Jędrzejowska będzie dobtrym kontaktem) |
beata - 2011-10-04 11:53:29 |
Być może dokładnie nie wsłuchałaś się o jaki konkretnie typ SMA chodzi. Ludzie często wrzucają SMA do jednego worka i myślą, że autosomalnie recesywnie dotyczy każdego typu sma. A tan naprawdę ile typów sma tyle sposobów dziedziczenia. Na dole podaję link po otwarciu, którego jest na końcu tabela z różnymi sma i ich sposobami dziedziczenia i owszem są AD www.ibb.waw.pl/~ptgc/download/sma.pdf |
mamadominiki - 2011-10-06 21:56:49 |
dzięki za linka .Poczytalam i może 80procent zrozumiałam ,ale i tak postanowilismy zrobić badanie na nosicielstwo.Czy lekarze nie robią problemu z wykonaniem takiego badania? |
beata - 2011-10-07 19:37:34 |
Robiłam badania kilka lat temu (trafiłam akurat na darmowy program unijny pani doktorantki od profesora Jacka Zaremby) na nosicielstwo siostrzenic. Nie wiem jak to dzisiaj działa, bo w naszym kraju zmienia się to bardzo szybko. Na wyniki czekałam miesiąc. Znajdź moje posty to przeczytasz, nie chcę się powtarzać. |
Frankowi_rodzice - 2011-10-18 13:20:21 |
Nie wiem, jak to jest w przypadku SMA I, wiem jak to jest u nas (SMARD1): |
gofer73 - 2011-10-19 08:27:37 |
Mamo Franka - czyli reasumując na tym etapie nie jesteście w stanie przewidzieć ryzyka wystapienia choroby u ewentualnego frankowego rodzeństwa? :/ |
Frankowi_rodzice - 2011-10-19 08:43:14 |
Gofer73- to u nas wygląda tak, że Franek w świetle nauki nie mógł zachorować... szanse były zerowe z tej krzyżówki genów. A jeśli chodzi o kolejne dzieci, to można mnie zbadać, kiedy już będę w ciąży- znaczy zarodek zbadać. Dlatego, gdybyśmy mieli zamiar "zaciążać" umawiamy się wcześniej z Dr Jędrzejowską, ona organizuje badania (można/należałoby je zrobić do 6-8 tygodnia ciąży). Pobierają wycinek albo płyn owodniowy i ślą do Niemiec, po 3-5 dniach wynik. Oczywiście nie dający 100% pewności. A potem? Napiszę to brutalnie i nie zabrzmi to jak z ust mamy: w przypadku wyniku negatywnego- wiadomo, rodzi się rodzeństwo, w przypadku pozytywnego-czyli zarodek rokuje na SMARD1(który nie jest wynikiem na 100%) należy podjąć decyzję. TĘ decyzję. Do naszego 75% szans na zdrowe potomstwo doszedł "czysty" tata. A Potwór Franka dopadł, tak może być znów... :-( :-( :-( |
gofer73 - 2011-10-20 08:35:34 |
:/ a diagnostyka preimplatacyjna też u was nie zadziała? |
Frankowi_rodzice - 2011-10-24 10:43:46 |
Teoretycznie tak. Tylko, że do całej tej historii dochodzi jeszcze problem z moim organizmem. I strach, że potwor nie da nam jednak spokoju juz nigdy... |
kasia1987 - 2013-01-11 13:38:24 |
czy ktoś z państwa ma może adres mailowy do poradni genetycznej w łodzi w matce polce? |