mamadominiki - 2011-08-27 23:40:25

moi drodzy może mi ktoś wytłumaczyć szczegułowo jak to jest ,bo ja tkwię w przekonaniu takim ,że obydwoje rodzice muszą być nosicielami-tak mi tłumaczyła dr.Jędrzejowska  w zeszłym roku,byliśmy na takim turnusie szkoleniowym dla nowo zdiagnozowanych z FUNDACJI POMOCY CHORYM NA ZANIK MIĘŚNI.Ale czytam  i dochodz ę do innych spostrzeżeń.Może być tylko jeden rodzic nosicielem?I gdzie się robi to badanie na nosicielstwo?

gofer73 - 2011-08-28 21:49:54

nie może :P - SMA to wada autosomalnie recesywna co oznacza że oboje rodzice są właścicielami wadliwego genu. Badania na nosicielstwo wykonuje PAN (Dr Jędrzejowska będzie dobtrym kontaktem)

beata - 2011-10-04 11:53:29

Być może dokładnie nie wsłuchałaś się o jaki konkretnie typ SMA chodzi. Ludzie często wrzucają SMA do jednego worka i myślą, że autosomalnie recesywnie dotyczy każdego typu sma. A tan naprawdę ile typów sma tyle sposobów dziedziczenia. Na dole podaję link po otwarciu, którego jest na końcu tabela z różnymi sma i ich sposobami dziedziczenia i owszem są AD www.ibb.waw.pl/~ptgc/download/sma.pdf
Mnie ciekawi natomiast inny rodzaj występowania sma: są rodzice i pierwsze dziecko ma sma1, a drugie np.sma2 Czyżby białko i jego indywidualna ilość odgrywała rolę ?

mamadominiki - 2011-10-06 21:56:49

dzięki za linka .Poczytalam i może 80procent zrozumiałam ,ale i tak postanowilismy zrobić badanie na nosicielstwo.Czy lekarze nie robią problemu z wykonaniem takiego badania?

beata - 2011-10-07 19:37:34

Robiłam badania kilka lat temu  (trafiłam akurat na darmowy program unijny pani doktorantki od profesora Jacka Zaremby) na nosicielstwo siostrzenic. Nie wiem jak to dzisiaj działa, bo w naszym kraju zmienia się to bardzo szybko. Na wyniki czekałam miesiąc. Znajdź moje posty to przeczytasz, nie chcę się powtarzać.

Frankowi_rodzice - 2011-10-18 13:20:21

Nie wiem, jak to jest w przypadku SMA I, wiem jak to jest u nas (SMARD1):
matka: jest nosicielka mutacji, c.1336C>T w eksonie 9
ojciec:nie stwierdzono nosicielstwa mutacji c.1336C.T w eksonie 9 ani c.1682T>C w eksonie 12. Mutacja c.1682T>C może mieć charakter de novo, nie można wykluczyć mozaikowatości germinalnej.

Co z polskiego na nasz oznacza, że mimo, iż u taty nie stwierdzono nosicielstwa genu odpowiedzialnego za SMARD1, to Franek na pewno jest chory. Kiedy była u nas Dr Jędrzejowska z wynikiem, tłumaczyła nam, że tak naprawdę w świetle nauki Franek miał 0% szans na zachorowanie. A zachorował. Bo oprócz tych standardowych 25% szans, które mają wszystkie dzieciaczki rodziców obciążonych, u nas doszedł jeden rodzic "czysty". Pani Doktor tłumaczyła nam, że może być tak, że u taty może być zmienione DNA np w skórze (na tym tak ogólnie polega mozaikowatość germinalna), ale wtedy trzeba zrobić bardziej specjalistyczne badania poprzedzone biopsją mięśni, a ponieważ nie wpływa to na ostateczny wynik (czyli stan Franka) zrezygnowaliśmy z tego. A SMARD1 też określony jest jako dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Tak to u nas genetycznie wygląda...

gofer73 - 2011-10-19 08:27:37

Mamo Franka - czyli reasumując na tym etapie nie jesteście w stanie przewidzieć ryzyka wystapienia choroby u ewentualnego frankowego rodzeństwa? :/

Frankowi_rodzice - 2011-10-19 08:43:14

Gofer73- to u nas wygląda tak, że Franek w świetle nauki nie mógł zachorować... szanse były zerowe z tej krzyżówki genów. A jeśli chodzi o kolejne dzieci, to można mnie zbadać, kiedy już będę w ciąży- znaczy zarodek zbadać. Dlatego, gdybyśmy mieli zamiar "zaciążać" umawiamy się wcześniej z Dr Jędrzejowską, ona organizuje badania (można/należałoby je zrobić do 6-8 tygodnia ciąży). Pobierają wycinek albo płyn owodniowy i ślą do Niemiec, po 3-5 dniach wynik. Oczywiście nie dający 100% pewności. A potem? Napiszę to brutalnie i nie zabrzmi to jak z ust mamy: w przypadku wyniku negatywnego- wiadomo, rodzi się rodzeństwo, w przypadku pozytywnego-czyli zarodek rokuje na SMARD1(który nie jest wynikiem na 100%) należy podjąć decyzję. TĘ decyzję. Do naszego 75% szans na zdrowe potomstwo doszedł "czysty" tata. A Potwór Franka dopadł, tak może być znów... :-( :-( :-(

gofer73 - 2011-10-20 08:35:34

:/ a diagnostyka preimplatacyjna też u was nie zadziała?

Frankowi_rodzice - 2011-10-24 10:43:46

Teoretycznie tak. Tylko, że do całej tej historii dochodzi jeszcze problem z moim organizmem. I strach, że potwor nie da nam jednak spokoju juz nigdy...
Poki co nie mysle o rodzenstwie dla Franka. :-/

kasia1987 - 2013-01-11 13:38:24

czy ktoś z państwa ma może adres mailowy do poradni genetycznej w łodzi w matce polce?
chcemy z mężem zrobić badania na nosicielstwo SMA bo nasza córka na to choruje ( do tego ma jeszcze dotąd nie znaleziony rodzaj mutacji genu)

Arel's Home Stationmaster's studio Delta Luxury Apartment with terrace przegrywanie kaset vhs łódz studio tatuażu Poznań Ciechocinek wellness pakiety malowanie elewacji warszawa wodomierze wrocław