Witam mam na imię Kasia mam 24 lata i jestem mamą dwóch wspaniałych  Szkrabów Bartuś ma 4 latka a Kacperek 20 miesięcy. Bartuś urodził się w sierpniu 2005 roku, jest zdrowym dzieckiem i chodzi obecnie do przedszkola. Kacperek urodził się w lutym 2008 roku dostał 10 punktów Angara, wszystko było dobrze, po trzech dniach wyszliśmy ze szpitala do domku. Rozwijał się prawidłowo nic nie wskazywało na to, że coś będzie nie tak.
     Pierwszy raz do szpitala na Sporna w Łodzi trafiliśmy kiedy Kacperek miał 8 miesięcy lekarze byli w szoku że jeszcze nie ma postawionej diagnozy, wcześniej chodziliśmy do neurologa na rehabilitacje ale efektów nie było widać, neurolog nic nie robiła w kierunku żeby diagnozować nasze dziecko i twierdziła ze to nic poważnego i będzie wszystko dobrze ale okazało się inaczej. W szpitalu spędziliśmy 10 dni z czego 5 dni pod respiratorem malutki większość czasu spal bo dostawał leki. W trakcie pobytu w szpitalu miał pobrana krew na badania w kierunku SMA bo wszyscy podejrzewali ze właśnie ma ta chorobę, ale podejrzenia lekarzy nie sprawdziły się okazało się ze to nie ta choroba. Po wyjściu ze szpitala wszystko było dobrze aż do 7 grudnia kiedy to drugi raz znaleźliśmy się w szpitalu i wtedy już nie było tak łatwo, spędziliśmy tam 4 miesiące w tym czasie miał robiony rezonans magnetyczny w którym nie było żadnych zmian, w swoje urodziny miał pobierany wycinek w Warszawie do badan bo był na przewieziony na kilka dni ale po czterech miesiącach przyszła wiadomość iż z wycinka nie da się odczytać i wyników tak naprawdę nie ma, miał pobieraną również krew na mutacje SMA ale tez się to nie potwierdziło. W styczniu tego roku miał założonego pega  a na początku marca miał zrobiona tracheotomię. Ogólnie przeżywaliśmy koszmar to wszystko było dla nas nowe tak strasznie się baliśmy ze nie damy sobie rady, mieliśmy momenty załamania się, potrafiłam siedzieć i płakać jak dziecko z tej bezsilności jednak na szczęście to minęło po jakimś czasie, również dzięki wielkiemu wsparciu męża i mojej najbliższej rodziny .
    Po wyjściu ze szpitala trafiliśmy pod opiekę Hospicjum. Pracują tam cudowni ludzie od których otrzymaliśmy ogromna pomoc w zaopatrzeniu nas w respirator, koncentrator tlenu, puls oksymetr, ssak oraz  wsparcie psychiczne co tez jest bardzo ważne. Nie stac by nas było na zakupienie tego calego sprzętu dla maluszka a dzięki Hospicjum maluszek ma sprzęt i może być z nami w domku!
    Bardzo się cieszę iż znalazłam takie forum poświecone dzieciom z takimi problemami chorobowymi jak i wzajemne wsparcie dla rodziców!
    Dziękuję że jesteście!
    Pozdrawiam wszystkich bardzo serdecznie!

Witamy serdecznie:)

Witamy :)

Pozdrawiam

My też witamy!
Ania z Julką (SMA) i Marysią

Witamy :D

Cześć Kasiu,

mój synek nie ma SMA, urodził się zdrowym chłopcem. Mając 11 m-cy jego układ immunologiczny "oszalał" zniszczył osłonkę mielinową nerwów. Jesteśmy na domowej wentylacji oddechowej od 15 czerwca.

To forum to jedyne miejsce na całym świecie gdzie tak naprawdę można znaleźć wsparcie i odpowiedzi na pytania z kosmosu.

Tutaj są najlepsi specjaliści!

Witam Was serdecznie

Kacperek jest zaliczony do Zespołu Dziecka Wiotkiego chcielibyśmy dowiedzieć się na co tak naprawdę choruje ale powiem szczerze że nie wiemy czego się mamy łapać i jak zrobić żeby była wreszcie postawiona diagnoza! Może ktoś ma jakieś propozycje co moglibyśmy dalej zrobić, gdzie sie zgłosić itd.
Z góry dziękuję i pozdrawiam!!!!

Witamy serdecznie:):):):)

Jak się nie ma konkretnej diagnozy to lakarze czasem  określają stan jako "zespół dziecka wiotkiego", tak było u nas. Badania genetyczne wykluczały SMA, pomimo klinicznego obrazu.
Znaleźliśmy się bowiem w grupie 4% niewykrywalnych w Polsce przypadków.
W końcu zdecydowaliśmy się na prywatne badania genetyczne w Instytucie Człowieka w Bonn w Niemczech i tam uzyskaliśmy potwierdzenie że jednak jest to SMA1. mają tam zwyczajnie lepszą aparaturę do badań i większe mozliwości. Od tego czasu minęło 6 lat, teraz ponoć można starać się w ministerstwie zdrowia o refundację takowych badań. wtedy płaciliśmy 2 tys.euro.
Diagnozę więc już mamy, niestety prawo niemieckie nie pozwala robić badań na nosicielstwo nieletnim, więc naszej starszej córce (zdrowej) do tej pory nie możemy zrobić takowych badań.
Choć u was oczywiście nie koniecznie musi to być SMA. Proponuję skontaktowanie się z dr Jędrzejowską - genetykiem z PAN w W-wie.

Znamy Pania Doktor Jędrzejowska bo zawoziliśmy do niej krew do badań na mutację SMA ale też się nie potwierdziły te wyniki. A mam prośbę Basik czy mogłabym prosić więcej informacji na temat tych prywatnych badań genetycznych w Instytucie Człowieka w Bonn w Niemczech?
Z gory dziękuję! :):)

Witaj Kasiu,
jestem mamą Oliwki (słyszałyśmy się telefonicznie) podejrzanej o miopatie.Pozdrawiam Was serdecznie oraz życzę dużo, dużo zdrówka.

witaj,

spróbuj skontaktować się z poradnią chorób mięśni w szpitalu na Banacha w W-wie.

Kasienka my te badania w Niemczech robiliśmy we współpracy z dr Jędrzejowską właśnie, ona pośredniczyła w rozmowach z tamtejszymi genetykami.
Ps.wyślę Ci maila.