Jestem mamą córeczki prawie 2-letniej dotychczas nie zdiagnozowanej.Najprawdopodobniej mała jest chora na miopatie nitkowatą. Chciałam zapytać czy jest ktoś na forum, kto ma dziecko chore na ten rodzaj miopatii?

Witam.
Jestem mamą 4 letniego Dawidka, który choruje na miopatię nitkowatą.

Witajcie! Widzę, że nie jest nas wiele na forum piszę do Moniki. Bardzo jestem ciekawa jak u Was wygląda ta choroba, jak postępuje itd.Nasza historia przebiega podobnie do wszystkich zarurkowanych, otóż mała urodziła się w 35 tygodniu, od pierwszej chwili została wspomagana oddechowo. Na drugi dzień zaintubowana i tak przez 6 miesięcy walka o jej życie  oraz kilka prób odłączenia, ale niestety nieowocnie. Po drodze oczywiście wiele infekcji, wiele diagnoz, które nie zostały potwierdzone. Po 7 miesiącach Oliwka miała wykonaną tracheotomię oraz PEGa, wróciła do domu mając 10 miesięcy bez diagnozy. Teraz upłynął rok jak mała jest z nami i dopiero teraz z biopsji mięśnia lekarze stwierdzili ten rodzaj miopatii, jednak czekamy na inne badania z krwi. Bardzo jestem ciekawa ile czasu czekaliście na diagnozę pełną i jakie to było badanie? Pozdrawiam!

Witam.
Nasz syn urodził się jako 'zdrowe dziecko" , z wagą urodzeniową 4750kg. Do miesiąca wszystko przebiegło normalnie. W wieku około 6 tygodni zachorował na pierwsze zapalanie płuc i wtedy się zaczęło . Infekcja za infekcją ,zaburzenia połykania, krztuszenia się  i ciągłe spadki wagi. . Przez 2 miesiące diagnozowali nas w szpitalu rejonowym i ponieważ wyczerpano wszystkie  możliwości diagnostyczne odesłali nas do CZD. Tam kolejne dwa miesiące badań , trudno leczących  się infekcji , karmienia sondą i  spadki wagi...  po tych długich dwóch miesiącach zdecydowano się na założenie PEGA  i przy okazji pobraniu biopsji mięśnia.  Po tygodniu był już wynik ; MIOPATIA NITKOWATA (NEMALINOWA) . Lekarze nie za bardzo wiedzieli, co mają nam powiedzieć o tej chorobie. Każdy mówił, że to  czas pokaże. W wieku 6 miesięcy nas syn ważył  4500 kg i szybko się przekonałam , że PEG uratował mu wtedy życie.  Wyszliśmy do domu , a tam Dawid wracał do sił. Robił ogromne postępy . W wieku około 2lat  zaczął chodzić ,a jeszcze wcześniej samodzielnie jeść.Dla nas był to prawie CUD.  Rok 2008 był dla nas "rokiem normalności". Bez szpitali , praktycznie infekcji, normalne wakacje a nawet mój powrót do pracy. Przez ten rok udało nam sie zapomnieć, że mamy chore dziecko. I tak było do 31 grudnia, gdzie Dawid do północy bawił się , jadł i tańczył. . 1 stycznia 2009 obudził się z dużą dusznością.  Trafiliśmy  do szpitala, ale tam  sytuacja z godziny na godzinę  pogarszała się.   W pewnym momencie zorientowałam się, że moje dziecko 'przelewa się przez ręce" Wtedy to sprawa nabrała tempa. Wezwano anestezjologa i ten podjął decyzje o intubacji.. Na OIOMIe spędziliśmy miesiąc lecząc odmę i zakażenie krwi. Próby odłączenia syna  nie udawały się.  To były dla nas wszystkich naprawdę trudne chwile., ale dzielna postawa naszego dziecka dawała nam siły na kolejny dzień.  Dawid był i jest tak bardzo świadaomy całej sytuacji, ze aż trudno w to uwierzyć. Dzis od pół roku jesteśmy w domu. Dawid wrócił do sprawności fizycznej, czyli jest się w stanie samodzielnie poruszać, niestety praktycznie przez cały dzień wymaga wspomagania respiratora. Jest karmiony przez PEGA. Poza tym jest bardzo kochany ,  dzielny i mądry.

Widzę, że przebieg choroby jest trochę inny, zastanawia mnie jeszcze sprawa diagnozy, ponieważ moje dziecko przebywało na OIOM w CZD w Warszawie, miało robioną biopsję, ale niestety  lekarze nie zdiagnozowali małej.Mówiono nam, że biopsja nic jednoznacznie nie pokazała, mamy jakiś zanik mięśni o dość ciężkim przebiegu. Jako mamie dziecka już 4-letniego chciałabym zadać pytanie odnośnie leku- Czy Dawidek coś dostaje? Czy ktoś ma pomysł na chociaż delikatne leczenie? Jaki lekarz zajmuje się chłopcem, do którego hospicjum należycie? My  jesteśmy pod opieką Łódzkiego Hospicjum.Wiem ,że sprawa jest ciężka, ale próbuje wciąż poszukiwać. Oliwia ma dużo rehabilitacji, jest jednak dzieckiem leżącym, nie siedzi, nie trzyma główki itd. Jest małą mądralą, dobrze rozwija się intelektualnie i jest naszą wielką miłością. Cieszę się, że  Dawidek samodzielnie się porusza i mam nadzieję, że będzie coraz lepiej. Bardzo dziękuję za wyczerpujące informacje. Pozdrawiam!

Nas diagnozowano na oddziale niemowlecym CZD. Biopsja mięsnia jednoznacznie wykazała struktury nitkowate. Synek nie przyjmuje praktycznie  żadnych lekarstw, oprócz magnezu, który obecnie dostaje ze względu na przyspieszone tętno.
Jestesmy pod opieka regionalnego Hospicjum. Jesli chodzi o rehabilitację, to mamy o tyle dobrze, że mamy "specjalistę" w domu. Mój maż jest z wykształecenia fizjoterapeutą
Pozdrawiam.

Polecam ksiazke matki dzieci chorych na miopatie nitkowata pt."KRUCHOSC" Niki Shisler