- Po Tracheotomii http://www.potracheotomii.pun.pl/index.php - Miopatie http://www.potracheotomii.pun.pl/viewforum.php?id=22 - BADANIA GENETYCZNE http://www.potracheotomii.pun.pl/viewtopic.php?id=511 |
anysz2 - 2008-12-05 12:10:00 |
Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę określoną po biopsji mięśnia, są też ważne dla tych rodziców, którzy chcą znać odpowiedź na pytanie, czy są nosicielami wadliwego genu i jakie mają szanse na zdrowe potomstwo, oraz oczywiście dla tych dorosłych, którzy mają łagodny przebieg choroby i chcą wiedzieć, jakie są szanse na to, ze przekażą ją swoim dzieciom. |
Ewka_C - 2009-01-05 09:00:55 |
Nasz Jędrek miał robione badania genetyczne w CZD na Oddziale Metabolicznym w Warszawie i czekaliśmy na nie długo bo od września 2005 r. do czerwca 2007 r. Jest znanych kilka mutacji, które są odpowiedzialne za chorobę naszego syna-cytopatia mitochondrialna pod postacią Zespołu Leigha. Dosyć szybko znaleziono pierwszą mutację (dziedziczenie autosomalne recesywne) to jakaś typowa mutacja polskiego społeczeństwa natomiast tej drugiej nie mogli znaleźć a musiała być ponieważ obraz kliniczny choroby Jędrzeja jasno pokazywał, że nie jest on tylko nosicielem recesywnym (czyli bez objawów choroby). W maju 2006 miał zrobiona biopsję mięśnia i miał zrobione badania histochemiczne, które potwierdziły na 100% chorobę Jędrzeja jednak nadal nie mogli znaleźć przyczyny genetycznej. Udało się im to w końcu po 21 miesiącach chociaż zdawaliśmy sobie sprawę, że mogą nigdy nie znaleźć ponieważ jest to jeszcze wiedza poza zasięgiem na dzień dzisiejszy dla medycyny. Niestety poznanie mutacji odpowiedzialnych za chorobę Jędrusia nic nie wniosły ponieważ nadal nie możemy nic pomóc naszemu dziecku, jedynie w naszym przypadku jest możliwa diagnostyka prenatalna, biopsja trofoblastu (kosmówki) między 11-14 tygodniem ciąży na wynik czeka się od 2-10 dni, dodatkowo wykonuje się też badania kariotypu a wynik jest po ok 4 tygodniach. Wy też będziecie mogli wykonać badania prenatalne ale dopiero po znalezieniu mutacji u dziecka odpowiedzialnych za jego chorobę. A jeśli chodzi o mutację spontaniczną to nam mówiono, że to ok 2%, że raczej jesteśmy oboje nosicielami recesywnymi. I rzeczywiście po wykonaniu badań genetycznych u nas tak wyszło. Nawet pytałam lekarzy jak tak długo nie mogli znaleźć tej drugiej mutacji, że może jedno z nas jest nosicielem a druga mutacja jest spontaniczna to raczej zaprzeczali. Życzę dużo cierpliwości bo badania genetyczne to nowa i żmudna dziedzina medycyny. |
anysz2 - 2009-06-05 11:25:44 |
Po ponad 7 miesiącach od rozpoczęcia badań, w końcu genetycy w Londynie znaleźli gen odpowiedzialny za chorobę syna. Podobno kompletnie nietypowa mutacja, której jeszcze nie ma opisanej w literaturze medycznej. No, to może ktoś sobie doktorat napisze... |
monika1997_2007 - 2010-03-27 11:31:57 |
Czy według Twojej wiedzy, te laboratoria badają tylko miopatię miotubularną, czy również inne miopatie? |
anysz2 - 2010-03-28 22:18:42 |
badają różne miopatie, nie tylko mtm, ale nie znam dokładnie szczegółów. Sproboj sie znimi skontaktować to na pewno uzyskasz info czy robią badania w kierunku, który cię interesuje. |