Mam pytanie do osób, których dzieci mają diagnozę potwierdzoną testem genetycznym - czy po uzyskaniu pozytywnego wyniku, który potwierdził chorobę dziecka, genetycy zaproponowali przebadanie Was, aby uzyskać jednoznaczną odpowiedź, czy choroba jest przekazana w genach, czy też powstała w wyniku spontanicznej mutacji podczas rozwoju zarodka.
My cały czas nie mamy diagnozy genetycznej, ale jeszcze przed nami następna (i ostatnia) seria testów. Oczywiście badana jest krew dziecka, bo dopóki u niego nie znajdzie się gen odpowiedzialny za chorobę, to nie wiadomo, czego i gdzie szukać w naszym DNA. Każdy kolejny genetyk, z którym rozmawiam twierdzi, że w przypadku prawdopodobnej choroby naszego syna, oprócz dziedziczenia, może w grę wchodzić właśnie spontaniczna mutacja. W końcu podobno każda ciąża ma 1-2 % szans na bycie pechową (czyli z mutacją genetyczną). jest to tzw. ryzyko populacyjne.
Zastanawiam się właśnie, jak to jest w większości przypadków - czy jednak - niestety - dziedziczenie, czy też nie.
Zdaję sobie sprawę, że różne choroby mają różne typy dziedziczenia - w naszym przypadku jednoznaczna diagnoza może ustalić, czy jest to dziedziczenie autosomalne recesywne, czy też związane z chromosomem X. No a badanie naszego DNA może pokazać, czy faktycznie sprzedaliśmy dziecku chorobę, czy tez po prostu miał pecha. Tylko, że nie wiem, czy w ogóle warto się łudzić, ze to spontaniczna mutacja....
Napiszcie, jak to jest u was.