Właśnie szwagier radośnie oświadczył nam że zostanie ojcem. Po diagnozie Szymka, namawialiśmy go by poddał się badaniom na nosicielstwo by nie spotkało go to co nas. Zignorował nasze prośby. Gdy dowiedzieliśmy się o SMA Szymka moja siostra była w ciąży i to zaawansowanej. Wszyscy drżeliśmy czy Hubert urodzi się zdrowy. Siostra powiedziała że obowiązkowo podda się badaniom na nosicielstwo zanim zdecyduje się na kolejne dziecko, A jak było z waszym rodzeństwem? Czy tylko ja uważam że szwagier mając 75% szans na posiadanie wadliwego genu jest lekkomyślny?

Cioteczna siostra mojego męża jest chora na SMA  ma 32lata O jej chorobie dowiedziałm się kiedy zdiagnozowano Ewelinkę i doktor pytała czy kiedyś w rodzinie był taki przypadek .Od czasu kiedy zdiagnozowano Ewelinę w bliższej rodzinie urodziło się kilkoro dzieci oczywiśćie poinformowałam ich o możliwośći zrobienia badań miałam wrażenie że patrzyli na mnie jakbym opowiadała jakieś niestworzone rzeczy .Temat "choroba genetyczna" w naszej rodzinie jest drazliwy , i jakiekolwiek proby poruszenia go przezemnie kończą się zmianą tematu.Naprawdę niewiem czy oni nie wiedzą czy nie chcą wiedzieć. Od kiedy Ewelinka zachorowała rodzina odwiedza nas baaaaaardzo rzadko .

anka30  mam taki sam przypadek moja rodzina też nas odwiedza bardzo rzadko i patrzą na Łukaszka jakby był upośledzony i tylko mówią jaki byłby cudowny gdyby nie był taki chory to jest GłUPIE  a siostra mojego męża urodziła dziecko 4 miesiące temu z tego się dowiedziałam to jej dziecko praktycznie nie mogło zachorować na SMA bo to się dziedziczy od obojga rodziców ale uważam że twój szwagier nie jest lekkomyślny bo naprawdę tacy ludzie co nie mają chorego dziecka i wiedzą tylko że takie w rodzinie jest to nie wyobrażają  myślą że ten problem ich nie dotyczy

Nie miałam możliwości poznac przyszłej matki dziecka mojego szwagra (mieszkają za granicą), ale ja gdyby mój mąż nie powiedział mi że jego rodzina jest obciążona genetycznie ZANIM zaszłam w ciążę to bym chyba nigdy w życiu się do niego nie odezwała. Teraz ta dziewczyna będzie miała dodatkowy stres związany z po pierwsze z SMA (czy urodzi zdrowe dziecko czego jej z całego serca życzę) a po drugie, że nikt jej NIE DAŁ MOŻLIWOŚCI PODJĘCIA DECYZJI czy chce się na taki stres dobrowolnie narazić.
A Teściowa twierdzi, że jestem zawistna, że ona ma zdrowe dzieci (czyli męża i szwagra) a ja nie i  że życzę każdemu jak najgorzej prosząc by szwagier zrobił badania (wszak również może zachorować albo przenieść gen na dzieci)

W bliskiej  rodzinie mojego meża były też dwa przypadki hemofilii jedna osoba zmarła.Teraz wiem że w zaawansowanej ciąży jest rodzona siostra (z bliżniaczej ciąży dwujajowej) chorej na SMA3 siostry męża .Wiem że to się może wydawać co najmniej dziwne ale tylko nieliczni w rodzinie wiedzieli o chorobie Małałgosi  mąż niestety nie byl zaliczony do tego grona.

Często się zastanawiam, czy to brak świadomości powagi tej choroby czy po prostu głupota ludzi (Aniu przepraszam, ale myślę również i o rodzinie Mojego Męża, która zdaje się będzie prowadzić taką sama politykę)

Ludzie często nie zdają sobie sprawy z tego, jakie choroby w sobie noszą. Jak Nulka miała 4 miesiące dowiedziałam się, że siostra mojego  męża do 4 roku życia maiła niebieskie twardówki, mogące być objawem posiadania recesywnego genu OI. Kilka miesięcy temu, odkryliśmy, że 2 letni synek kuzynki męża, ma bardziej niebieskie twardówki niż Nulka. Jest więc duże prawdopodobieństwo, że mój mąż jest nosicielem genu recesywnego OI. Pech!
A co do braku odpowiedzialności,to uważam, że jesli jest możliwość badania na nosicielstwo, to powinno się je zrobić. Dla świętego spokoju. Powinno się mówic o chorobach wyst. w rodzinie. Może to zapobiec wielu nieszczęściom.

Myślę że każdy ma swój rozum. Jeżeli szwagier wiedział, ale nie chciał się poddać badaniom to jest jego wybór i jego żony (bo podejrzewam że żona nie za bardzo go namawiała na badania, skoro ich nie zrobił) i myślę że trzeba to uszanować a nie namawiać... Rozważanie czy jest to lekkomyślne, kojarzy mi się z ostatnią dyskusją na temat czy zachodzenie w ciążę mając chore genetycznie dziecko jest odpowiedzialne.
Wiedza, że coś jest w rodzinie jest cenna, ale badanie siebie samego to już są kwestie indywidualne.
Wy Gosiu nie ukryliście choroby, wszyscy wiedzą że jest genetyczna, wiedzą że jest możliwość zrobienia badań i tu kończy się wasza rola...

Ania masz rację tu się nasza rola kończy i nie mam zamiaru nikogo namawiać..... natomiast znając mojego szwagra (a nie znając jego wybranki - mieszkają za granicą) mam duże podejrzenia, że jej o niczym nie powiedział..... i raczej nie zadaje sobie sprawy co to wogóle jest SMA. Widział Szymka rok temu (jeszcze bez tych wszystkich rurek) i do tej pory nawet nie zapytał się co u niego słychać... więc chyba dla Szwagra temat choroby w naszej rodzinie wogóle nie istnieje.